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【科室动态】精准医疗--基因检测诊断婴儿难治性癫痫

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来自我市一乡镇的6个月患儿轩轩(化名)自2018年6月出现发热并初次出现一过性意识不清,曾诊断为“病毒性脑炎”进行治疗,之后出现2次低热时肢体抽搐。我院行视频脑电图无异常,拟诊癫痫。家长要求外院就诊,至西安某医院行视频脑电图无异常,给予口服丙戊酸钠治疗,发作无减轻。随后患儿出现反复频繁发作及2次惊厥持续状态,伴低热或无热,发作形式多样(偏侧阵挛发作、强直痉挛发作、肌阵挛和失神发作)。

QQ截图杜宝媛2.png

1个月前该患儿因“惊厥持续状态”再次到我院儿科二区住院治疗,父母焦急万分。结合患儿发作表型及特点,儿科二区神经专业组医师综合分析后怀疑Dravet综合征(Dravet syndrome,DS)。控制惊厥,并送检癫痫相关基因包检测,检测到符合临床症状的基因变异:致病基因为编码钠离子通道α1 亚单位的SCN1A基因,明确诊断Dravet综合征。调整抗癫痫治疗方案,加用左乙拉西坦,未再抽搐,父母焦虑缓解。

QQ截图杜宝媛1.png

至此患儿诊断病因明确,家属安心治疗。医生再次告知家长预后及日常生活护理注意事项,尽可能减少抽搐诱发因素,并给予父母再次生育产前基因检测的宣教和建议。

1个月前该患儿因“惊厥持续状态”再次到我院儿科二区住院治疗,父母焦急万分。结合患儿发作表型及特点,儿科二区神经专业组医师综合分析后怀疑Dravet综合征(Dravet syndrome,DS)。控制惊厥,并送检癫痫相关基因包检测,检测到符合临床症状的基因变异:致病基因为编码钠离子通道α1 亚单位的SCN1A基因,明确诊断Dravet综合征。调整抗癫痫治疗方案,加用左乙拉西坦,未再抽搐,父母焦虑缓解。

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至此患儿诊断病因明确,家属安心治疗。医生再次告知家长预后及日常生活护理注意事项,尽可能减少抽搐诱发因素,并给予父母再次生育产前基因检测的宣教和建议。

儿童癫痫起病早,治疗需长期规范管理,让我们携手并肩与癫痫作战,抗击婴幼儿癫痫,减少成长损伤。

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姓名:杜宝媛 主治医师 向Ta咨询详细

专长:神经系统、呼吸系统、消化系统疾病的诊治。尤其擅长小儿神经系统疾病,如儿童癫痫及各种癫痫综合征、小儿脑电图判读技术、各种类型脑炎,小儿神经系统脱髓鞘疾病、儿童头痛…

简介:  杜宝媛,女,主治医师,本科学历,学士学位,2007年毕业于长治医学院临床医学专业,毕业后一直从事儿科临床工作。2013年晋升主治医师,2014年先后进修于郑州市儿童医院、北京大学第一医院小儿神经专业,2015年于上海儿童医学中心、…